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ma.m.e.a. urgences métaboliques prise en charge recherche et publications adresses utiles plans et contacts a la une nos experts vous répondent : retrouvez les réponses à vos questions en ligne publié le 11 mai 2016 du 21 au 24 janvier 2013, vous avez posé vos questions sur les maladies héréditaires du métabolisme à l’équipe du centre de référence de necker mamea. >> trouvez les réponses à vos questions ici syndrome cdg : découvrez ici un site ressources publié le 11 mai 2016 voici une sélection d’informations en provenance des malades & des professionnels de santé pour mieux comprendre le syndrome cdg (anomalies congénitales de glycosylation). >> pour en savoir + notre actualité au niveau national 24.1.17 le centre de référence mamea a déposé sa candidature pour le renouvellement de sa labellisation dans le cadre du 3e plan maladies rares . pour ce renouvellement de labellisation, le centre de référence de l’hôpital necker (centre de référence coordonnateur) s’est associé au centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de l’hôpital robert-debré (centre de référence constitutif) et à deux centres de compétences : le centre de référence de maladies métaboliques héréditaires de caen et le centre de référence des maladies héréditaires de rouen. 3.3.17 9h>12h auditorium de l’institut imagine conférence organisée par le dr anaïs brassier (mamea) : du diagnostic à la prise en charge des patients mucopolysaccharidose (mps) : une approche multidisciplinaire . 3.4.17 marseille journée infirmière filière g2m 9.5.17 auditorium de l’institut imagine journée etp filière g2m 5.7.17 auditorium de l’institut imagine journée annuelle ag-g2m 22.9.17 auditorium de l’institut imagine réunion des centres de références des maladies héréditaires du métabolisme île-de-france avec les patients et les associations notre actualité au niveau européen publié le 20 mars 2017 8>10.3.17 vilnius 3rd conference on ern and kick-off meeting of the erns 23>25.4.17 frankfurt metabern kick off meeting 24>25.4.17 lyon ssiem academy organic acidemias fatty acid oxidation defects cardiomyopathy > le programme journée du centre de reférence mamea le vendredi 23 janvier 2015 publié le 11 mai 2016 cette journée se déroulera à l’amphithéâtre robert debré à l’hôpital necker de 9h30 à 17h30. en savoir plus sur le programme : http://portail-web.aphp.fr/mamea/img/pdf/programme_cmr_vendredi_23_janvier_3_2015.pdf réunion de printemps de la sfeim à grenoble les 17 et 18 juin 2016 publié le 20 mars 2017 le comité scientifique a mis en place pour vous un programme scientifique attractif sur le thème « maladies métaboliques - expression clinique, démarche diagnostique et suivi chez l’adulte ». la transition de l’enfant à l’adulte est souvent évoquée dans ces pathologies rares mieux connues des pédiatres, c’est pourquoi de nombreux professionnels sont sollicités comme orateurs pour représenter toutes les facettes de cet enjeu. ainsi ce programme peut attirer des cliniciens pédiatres comme des cliniciens de neurologie ou médecine interne ou encore des biologistes, diététiciens, chercheurs. le vendredi après-midi, 4 ateliers sont proposés en parallèle pour permettre une mise au point et un dialogue interactif sur les urgences de l’adulte, la transition enfant/adulte pour les maladies à régime, les performances des tests analytiques pour dépister les mhm de l’adulte et l’utilisation des vitamines dans les situations d’urgence. un appel à communications orales ou affichées peut permettre de présenter des travaux en cours ou des cas cliniques et cette opportunité est particulièrement intéressante pour les plus jeunes. >> pour en savoir + >> poster : expérience en éducation thérapeutique pour des patients atteints de leucinose journees pluridisciplinaires autour du syndrome de barth publié le 11 mai 2016 le 12 janvier 2015, l’hôpital necker organise une journée accueillant les patients français atteints du syndrome de barth, pour leur proposer de bénéficier de consultations personnalisées spécifiques au syndrome de barth, coordonnées, avec les différents médecins impliqués dans cette maladie génétique rare (cardiologue, hématologue, neurologue, métabolicien, généticien, nutritionniste, …). cette journée sera également un moment dédié à la rencontre des familles et des enfants. liens utiles hôpital necker www.aphp.fr urgences métaboliques associations www.integrascol.fr plan national maladies rares 2 fondation maladies rares projet radico agenda « août 2018 » l m m j v s d 30 31 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 1 2   -- mentions légales plan du site

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